En el Parque de la Salud de la provincia de Misiones funciona el Instituto de Genética Humana, un espacio dedicado al diagnóstico clínico de enfermedades genéticas mediante estudios citogenéticos. “Específicamente hacemos diagnóstico citogenético, muy poca investigación porque trabajamos en un hospital, en la parte clínica nos piden diagnósticos de enfermedades”, explicó Jorge Doldán, jefe del Laboratorio de Genética Humana del centro a Canal Doce.
La atención se orienta a pacientes en diferentes etapas, desde el embarazo hasta la adultez. Se basan en estudios genéticos prenatales, es decir durante la formación del feto y posnatales. “Son muestras de pacientes de neonatología que tienen algún tipo de dismorfias o alteración que a las médicas les hace sospechar de una patología genética. En adultos tenemos problemas de reproducción, parejas con problemas reproductivos”, detalló.
El laboratorio colabora con el área de reproducción del hospital
El Instituto de Genética Humana tiene un rol clave en la evaluación genética de parejas que enfrentan dificultades para concebir. Al respecto, Doldán comentó que cubren el servicio del área de reproducción del hospital. “Generalmente se pide a las parejas un estudio genético para ver si son portadores de alguna patología genética”, explicó. El objetivo es detectar posibles causas hereditarias vinculadas a la fertilidad.
Asimismo, el laboratorio amplió su estructura a lo largo del tiempo. El genetista señaló que “antes el laboratorio era una sola persona, después éramos dos, después cinco, 20. Ahora el instituto tiene aproximadamente de 25 a 30 integrantes”. El crecimiento permitió mejorar la capacidad de atención y responder a una demanda en aumento.
El acceso a los estudios genéticos es sin costos para pacientes sin cobertura
Además, Doldán comentó de este tipo de estudios son muy altos. El instituto permite que personas sin recursos accedan a procedimientos que, de otro modo, resultarían inaccesibles en el sistema privado. Justamente, el funcionamiento del laboratorio está sostenido por el sistema público de salud de Misiones.
“Para mí es un orgullo y una lucha porque cuesta mucho y sobre todo en estos momentos que está tan difícil mantener la salud pública para que la gente que no tiene recursos pueda acceder a estas acciones que si no, no las tendría, tendría que pagar, no las hace”, comentó el profesional al final de la entrevista.
La primera provincia en contar con un Instituto de Genética Humana
Misiones es la primera jurisdicción del país en contar con un Instituto de Genética Humana creado por Ley. También se distingue por la implementación del Banco Provincial de ADN Humano (BPADNH), el Banco de Datos Genéticos (BPDG) y el Registro Único de Personas con Enfermedad Congénita (RUPEC).
Además, fue pionera en ofrecer la carrera de Licenciatura en Genética. La misma se dicta en la Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales de la Universidad Nacional de Misiones (UNaM).
Uno de los grandes beneficios de contar con esta herramienta es que busca constantemente nuevas formas de mejorar la calidad de vida. Trabajan de manera multidisciplinaria para lograr un diagnóstico temprano y se centran en la medicina personalizada, donde la genómica y la bioinformática desempeñan un papel crucial.
