El Servicio de Enfermedades Crónicas no Transmisibles del Hospital SAMIC Nivel III Oberá publicó un reporte de caso en la Revista Científica de la Sociedad Argentina de Nutrición. Se trata del primer diagnóstico documentado del Síndrome de Quilomicronemia Familiar en Misiones. El trabajo, que lleva la firma de la médica Cynthia Mariana Villalba y el médico Nicolás Vanni, apareció en el volumen 26, número 4 de la publicación correspondiente al período octubre-diciembre de 2025.
El síndrome de quilomicronemia familiar es una enfermedad genética de baja prevalencia. Se estima que afecta aproximadamente a una persona en un millón a nivel mundial. Se origina por mutaciones que impiden el correcto funcionamiento de la enzima lipoproteína lipasa, imprescindible para la eliminación de grasas de la sangre. Esta condición provoca niveles extremadamente altos de triglicéridos, lo que expone al paciente a un riesgo elevado de sufrir pancreatitis aguda recurrente, entre otras complicaciones metabólicas.
El caso documentado en Oberá corresponde a una mujer de 47 años. La paciente presentaba un historial prolongado de dolor abdominal y obesidad, con registros previos de hipertrigliceridemia severa que no habían sido adecuadamente identificados. A pesar de múltiples consultas médicas a lo largo de su vida, no se había logrado establecer un diagnóstico certero debido a la complejidad y rareza de la patología.
Un diagnostico que requirió articulación y colaboración entre instituciones
El equipo médico del hospital realizó una revisión exhaustiva de la historia clínica de la paciente. Se detectó que, quince años atrás, presentaba un valor de triglicéridos superior a los 2200 mg/dl. Hay que tener en cuenta que el nivel considerado normal para una mujer de esa edad es inferior a 150 mg/dL. Ante la sospecha clínica y la falta de respuesta a los tratamientos convencionales para reducir los lípidos, se inició un proceso de estudios especializados que incluyeron análisis genéticos y pruebas funcionales de actividad enzimática.
.jpg)
El diagnóstico definitivo requirió la confirmación mediante la prueba de actividad de lipoproteína lipasa post-heparina. Este estudio, que no está disponible de manera rutinaria en todos los centros de salud, permitió determinar la deficiencia enzimática característica del síndrome. El resultado fue fundamental para diferenciar esta forma genética de otras causas de hipertrigliceridemia grave que tienen un origen multifactorial.
La publicación del caso adquiere relevancia no solo por la rareza de la enfermedad, sino también por la presentación clínica atípica. La paciente nunca desarrolló pancreatitis, que es la complicación más grave y temida de esta condición. Esta característica particular motivó el reporte en la revista científica, ya que representa un desafío diagnóstico adicional para la comunidad médica.
Con el diagnóstico confirmado, los profesionales indicaron un tratamiento específico con volanesorsen. Este fármaco, que inhibe la proteína apoC-III, ha demostrado reducir significativamente los niveles de triglicéridos en pacientes con esta condición. El abordaje terapéutico se complementó con un estricto control dietético y el seguimiento por parte del equipo multidisciplinario del hospital.
La investigación contó con la colaboración de especialistas externos para la realización de estudios genéticos y enzimáticos. En particular, el trabajo reconoce el aporte del laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires. Esta articulación entre instituciones permitió sortear las dificultades técnicas que presenta el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes en el interior del país.
