La Cámara de Representantes de Misiones fue sede de la Jornada Provincial “El Rol del Instituto de Genética Humana en el Abordaje Integral de las Enfermedades Poco Frecuentes”, un encuentro que reunió a profesionales de la salud, pacientes, familiares, organizaciones y autoridades para visibilizar estas patologías y fortalecer las estrategias de diagnóstico temprano y atención integral. En Argentina, se estima que 3,5 millones de personas conviven con una enfermedad poco frecuente (EPOF), un grupo que reúne a más de 6 mil patologías, afecta a una de cada 2 mil personas y tiene origen genético en el 80% de los casos.
La actividad se desarrolló en el Salón de las Dos Constituciones y fue organizada por la Cámara de Representantes, el Instituto de Genética Humana Misiones y la Fundación Parque de la Salud. Participaron legisladores provinciales, autoridades sanitarias, representantes de hospitales de distintos puntos de la provincia, universidades y asociaciones de pacientes, con el objetivo de intercambiar experiencias y fortalecer el trabajo coordinado entre las instituciones.
“El diagnóstico temprano permite mejorar la calidad de vida”
La presidenta de la Comisión de Salud y Seguridad Social de la Legislatura, Lilian Tartaglino, explicó que la jornada buscó acercar información a la comunidad y visibilizar una problemática que afecta a miles de personas. “Estamos hoy reunidos profesionales, familiares, pacientes y referentes para tratar de mostrar a la sociedad de qué se trata, sensibilizar y contar que afecta a una de cada 2.000 personas, pero que en Argentina ya hay 3,5 millones de personas notificadas con esta condición”, expresó en diálogo con Canal Doce.
La legisladora remarcó que uno de los principales desafíos consiste en reducir el tiempo que transcurre hasta obtener un diagnóstico. “La población tiene que saber a dónde recurrir, cómo hacerlo, para que el diagnóstico llegue lo antes posible y con eso exista la posibilidad de un tratamiento o una mejor calidad de vida”, afirmó. Además, recordó que Misiones cuenta con una ley provincial y con el Instituto de Genética Humana, organismo que realiza el 80% de los diagnósticos de estas patologías en la provincia.
Destacan el trabajo de la red sanitaria y la cobertura integral
El coordinador asistencial del Parque de la Salud, Martín Cesino, destacó que el abordaje de las enfermedades poco frecuentes forma parte de una política sanitaria sostenida en la provincia. “Hoy la política sanitaria de Misiones trabaja de manera integral desde el momento mismo de la concepción, con el control prenatal, la atención neonatal, pediátrica y el seguimiento de la persona adulta a través del Parque de la Salud y toda la red sanitaria”, señaló.
Cesino explicó que el sistema provincial ofrece atención interdisciplinaria y cobertura para estudios de diagnóstico, muchos de ellos realizados en el Instituto de Genética Humana, creado por ley hace más de doce años. “Eso permite una mejor calidad de vida, con atención pediátrica, clínica, superespecialidades y la cobertura integral de estudios, medicamentos de alto costo y ayudas técnicas como sillas de ruedas o lentes específicos, garantizados por ley”, indicó.
El médico también resaltó la experiencia de Misiones en el tratamiento de la fibrosis quística. “Hoy tenemos la única provincia del país con una ley de fibrosis quística que trabaja sobre el abordaje integral. Desde el nacimiento existe un seguimiento con pediatras, neumonólogos, kinesiólogos, rehabilitación y medicamentos de alto costo, lo que mejora la calidad de vida de los pacientes y de sus familias”, sostuvo.
El Instituto de Genética busca reducir el subregistro de pacientes
La directora del Instituto de Genética Humana, Mónica Ludojoski, advirtió que uno de los principales desafíos consiste en identificar a las personas que aún no cuentan con un diagnóstico. “En Misiones, de acuerdo con las estadísticas mundiales, deberían existir alrededor de 51.000 personas con enfermedades poco frecuentes. Sin embargo, en el Registro Nacional tenemos solamente 175 pacientes registrados”, explicó.
La especialista señaló que contar con un registro más amplio permitirá diseñar mejores políticas sanitarias. “Los datos exactos nos van a permitir saber qué especialistas necesitamos, qué patologías predominan y cómo organizar mejor los servicios de salud”, afirmó. También recordó que estas enfermedades pueden manifestarse desde la etapa prenatal hasta la adultez y que muchas veces el diagnóstico requiere años de estudios y seguimiento. “Hay pacientes que recorren muchos consultorios sin saber qué tienen. Esa incertidumbre afecta tanto a la persona como a toda su familia”, agregó.
Origen y diagnóstico temprano
Por su parte, la médica genetista Rossana Espíndola, del Hospital Escuela Dr. Ramón Madariaga, explicó que las enfermedades poco frecuentes abarcan un amplio grupo de patologías. “El 80% tiene origen genético y cerca del 75% se diagnostica en la edad pediátrica, aunque algunas recién se manifiestan en la adultez”, indicó. Además, precisó que existen tratamientos específicos para alrededor de 400 enfermedades, mientras que en otros casos el seguimiento médico y el diagnóstico precoz permiten reducir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Durante la jornada también se desarrollaron cuatro módulos de capacitación dedicados a los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes, el diagnóstico genético, el acompañamiento psicosocial y los testimonios de pacientes y familiares.
Las exposiciones estuvieron a cargo de especialistas del Instituto de Genética Humana, del Hospital Escuela Dr. Ramón Madariaga, del Hospital de Pediatría, del Materno Neonatal, de los hospitales SAMIC de Oberá y Eldorado, además de representantes de organizaciones de pacientes, quienes compartieron experiencias sobre el acceso al diagnóstico, los tratamientos y la importancia de fortalecer las redes de acompañamiento en toda la provincia.
¿Qué son las enfermedades poco frecuentes?
Las enfermedades poco frecuentes (EPoF o EPF), también conocidas como enfermedades raras, son aquellas que afectan a un número reducido de personas dentro de una población determinada.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6.000 enfermedades de baja prevalencia en el mundo. En Argentina, la Ley Nacional N.º 26.689 considera enfermedades poco frecuentes a aquellas cuya prevalencia es igual o inferior a una persona cada 2.000 habitantes.
Se estima que alrededor del 80 % de estas enfermedades tiene un origen genético identificado, mientras que otras pueden deberse a infecciones, alergias, causas degenerativas, proliferativas o factores ambientales. En algunos casos, su origen aún permanece desconocido.
Aunque pueden manifestarse a cualquier edad, cerca del 75 % de los casos se presenta durante la infancia. Debido a que el conocimiento sobre estas patologías continúa en desarrollo y su baja prevalencia dificulta la experiencia clínica, muchas personas enfrentan demoras en el diagnóstico y limitaciones para acceder a tratamientos específicos.
En ese contexto, jornadas como la realizada por el IGeHM y la implementación de un registro provincial constituyen herramientas fundamentales para mejorar el conocimiento epidemiológico, favorecer el diagnóstico oportuno y fortalecer las estrategias de atención integral destinadas a las personas con enfermedades poco frecuentes en Misiones.
