En Misiones, el Instituto de Genética Humana avanza con la creación de un registro provincial para enfermedades poco frecuentes, tras constatar un marcado subdiagnóstico. Las proyecciones internacionales estiman que unas 50 mil personas podrían convivir con estas patologías, aunque solo 175 pacientes figuran en los listados oficiales. A través de una campaña, el organismo busca identificar a quienes hoy permanecen fuera del sistema y facilitar el acceso al diagnóstico.
En diálogo con LT17 Radio Provincia de Misiones, la directora del instituto, Mónica Ludojoski, explicó que la propuesta nació al comparar los registros oficiales con los relevamientos de asociaciones de pacientes, donde encontraron una brecha significativa. Subrayó además que “el 80% de las enfermedades poco frecuentes son de origen genético”, y resaltó que contar con información precisa es clave para mejorar la detección, el seguimiento y la planificación sanitaria en la provincia.
La especialista aclaró que el registro no reemplaza el diagnóstico médico, sino que forma parte de un circuito que involucra a todos los niveles del sistema sanitario. “Muchas veces se llega a un diagnóstico después de que el paciente haya visitado a muchos especialistas y realizado distintos estudios, hasta que algún médico sospecha que puede tratarse de una patología genética y nos interconsulta”, detalló.
Además, aclaró que podrán incorporarse personas atendidas tanto en el sistema público como en el privado, siempre con intervención del médico tratante para confirmar el diagnóstico y validar la información del registro.
Patologías que pueden aparecer en cualquier etapa de la vida
Ludojoski advirtió que estas enfermedades no siempre se manifiestan durante la infancia. “Algunas pueden detectarse incluso antes del nacimiento, mientras que otras recién aparecen en la adultez, por lo que el diagnóstico tardío no necesariamente implica una demora en la atención”, señaló.
La directora también destacó la importancia del asesoramiento genético para familias con antecedentes de estas patologías, dado que permite conocer los riesgos reproductivos y ofrecer información para la toma de decisiones.
Una herramienta que fortalece las políticas sanitarias en Misiones
La médica consideró que contar con un registro más completo “permitirá impulsar investigaciones, mejorar la planificación sanitaria y facilitar el acceso a nuevas terapias”. En ese marco, valoró el trabajo articulado dentro del Parque de la Salud, donde los equipos buscan integrar la atención desde la etapa prenatal hasta la adultez.
Al mismo tiempo, advirtió que “el contexto nacional dificulta el acceso a estudios genéticos por el alto costo de los equipos y los reactivos”. Sin embargo, insistió en que fortalecer el diagnóstico temprano representa una inversión para el sistema de salud, ya que permite prevenir nuevos casos en familias con antecedentes y mejorar la calidad de atención de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes.
Con la puesta en marcha de este registro, el Instituto de Genética Humana buscará ampliar la identificación de pacientes en toda la provincia mediante el trabajo conjunto con hospitales, centros de atención primaria, profesionales del ámbito privado y asociaciones de pacientes. La información que se obtenga permitirá contar con un panorama más preciso sobre la incidencia de las enfermedades poco frecuentes en Misiones y fortalecer las estrategias de diagnóstico, seguimiento e investigación.
