Es una enfermedad que puede involucrar el sistema respiratorio, el hígado, el sistema reproductivo, el páncreas, las glándulas de secreción interna y las sudoríparas
En una serie inglesa llamada Call the midwife (que se tradujo como Llamen a la partera, era de la BBC y se vio en Netflix) se vio el caso: una familia humilde en un barrio de trabajadores es visitada por las monjas anglicanas (muy parecidas a las católicas). Ellas realizan un trabajo de atención primaria de la salud. Van con sus bicicletas a esos barrios y atienden las necesidades y hacen mucha medicina preventiva: el famoso ejemplo de lo que se llamó Sanitary Movement.
En una ocasión, una de estas familias tenía una criatura que vivía con gripe, catarro y tos. Hasta que las monjas vieron que no era un caso común. El extraño cruzamiento de genes de los padres había generado un hijo con fibrosis quística. “En mi familia hubo casos de fibrosis quística, una enfermedad hereditaria que fue diagnosticada por primera vez en 1958, había un test para detectarla en el Reino Unido”, comentó una de las actrices Jenny Agutter.
“Le propuse el tema a una de las guionistas, sobre cómo el cuerpo tenía un gusto a sal al padecer la enfermedad. La guionista investigó y creó una historia muy buena y apasionante (el primer episodio de la tercera temporada, uno de los más vistos de la serie) sobre una familia que tenía fibrosis quística. Así es como se desarrollan las historias, con investigación y trabajo dramático”, contó.
Enfermedad genética
En el marco del Día Mundial de la Fibrosis Quística, que se recuerda cada 8 de septiembre, especialistas del Servicio de Neumonología del Hospital Escuela de Agudos (HEA) Dr. Ramón Madariaga informan sobre esta patología, una de las más frecuentes entre las enfermedades raras.
En este sentido, la neumonóloga del HEA Susana Azcona explicó de qué se trata esta enfermedad genética que afecta varios órganos: “La fibrosis quística puede involucrar el sistema respiratorio, el hígado, el sistema reproductivo, el páncreas, las glándulas de secreción interna y las sudoríparas”, detalló.
Una de las manifestaciones de esta patología, precisó Azcona, es el incremento de moco espeso; a nivel respiratorio es un factor de riesgo de infecciones bacterianas multirresistentes, y con el tiempo puede disminuir la capacidad pulmonar.
Asimismo, afirmó que la fibrosis quística no tiene cura, pero con un tratamiento oportuno y con detección temprana, puede mejorar la calidad de vida y mejorar el pronóstico de la enfermedad.
Con respecto a los grupos de riesgo, la profesional mencionó: “Generalmente se detecta en la niñez. Los síntomas a tener en cuenta son las repeticiones de infecciones respiratorias, puede presentar un déficit de crecimiento, bajo peso; puede traer como consecuencia la desnutrición”.
En algunos casos no se presentan síntomas
Aclaró que en muchos casos no se presentan síntomas en la niñez, y aparecen éstas recién en la adolescencia. “Hemos tenido diagnósticos en personas adultas que no tuvieron síntomas respiratorios, por lo que fue un gran hallazgo”, afirmó.
Asimismo, precisó que la fibrosis quística puede afectar a nivel sexual, por lo que muchas veces el diagnóstico se hace cuando se llevan adelante estudios genéticos de fertilidad.
Finalmente, recordó que el Hospital Escuela dispone de profesionales de diferentes especialidades para atender casos de fibrosis quística en adultos (a partir de los 15 años).
La Asociación Internacional de Fibrosis Quística, en concordancia con la Organización Mundial de la Salud (OMS), decretaron que cada 8 de septiembre se conmemoraría su día mundial para concientizar e informar a la población alrededor del globo sobre las consecuencias que genera la afección y las vías para arribar a un diagnóstico oportuno.
