El Instituto de Genética Humana de Misiones (IGHM) cumple 14 años desde su creación y registra un crecimiento que llevó la atención de unas 500 consultas anuales iniciales a más de 4.000 consultas por año. Desde su puesta en marcha, el organismo se convirtió en un espacio de referencia para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes, muchas de ellas vinculadas con alteraciones genéticas.
La institución fue creada el 12 de julio de 2012 por una ley sancionada por la Legislatura de Misiones. En sus comienzos contaba con un único laboratorio y, con el paso del tiempo, incorporó nuevas áreas de trabajo como genética molecular, genómica, genética forense y un equipo interdisciplinario integrado por profesionales de la medicina, laboratorio, psicología y trabajo social.
La responsable del IGHM, la licenciada Mónica Ludojoski, explicó que el crecimiento del instituto estuvo relacionado con la necesidad de dar respuesta a pacientes que durante años no encontraban un diagnóstico. “Ponerle nombre a lo que no tiene nombre fue un poco la historia del instituto”, expresó al repasar el recorrido de la institución.
El diagnóstico de enfermedades poco frecuentes como objetivo central
Las enfermedades poco frecuentes representan un universo de entre 6.000 y 8.000 patologías a nivel mundial, según referencias internacionales, y alrededor del 80% tiene origen genético. Para Ludojoski, el trabajo del instituto ocupa un lugar clave dentro del sistema sanitario.
“El rol del instituto es clave para lograr el diagnóstico de la mayoría de las enfermedades poco frecuentes que se conocen”, señaló. En ese sentido, explicó que el abordaje requiere la participación de distintas especialidades y un seguimiento que puede comenzar antes del nacimiento y continuar durante diferentes etapas de la vida.
El instituto organiza la atención en áreas prenatal, posnatal y neonatal, pediátrica y adultos, con el objetivo de acompañar cada situación según las necesidades del paciente y su familia.
Más tecnología, investigación y acompañamiento a pacientes y familias
Durante estos 14 años, el laboratorio del IGHM amplió sus capacidades. El trabajo inicial en estudios citogenéticos sumó herramientas de genética molecular y genómica, lo que permitió realizar en Misiones análisis que antes requerían derivaciones a otros centros del país. Los estudios de mayor complejidad continúan con derivaciones específicas cuando es necesario.
También se incorporó un área de genética forense y un sector vinculado a las tecnologías de la información. Sobre este crecimiento institucional, Ludojoski explicó: “Cerrar un circuito que implica no solamente la parte asistencial sino también el desarrollo y la investigación” es parte del objetivo del instituto.
Además del diagnóstico, el IGHM desarrolla actividades de acompañamiento para pacientes y familiares. La creación de talleres surgió a partir de una demanda de la propia comunidad de pacientes, que buscaba espacios para compartir experiencias y comprender mejor los diagnósticos recibidos.
“El trabajo dentro de lo que son las enfermedades poco frecuentes no hay manera de evadir que tenga que ser interdisciplinario”, afirmó Ludojoski, al destacar la participación conjunta de profesionales de distintas áreas.
El crecimiento del instituto contó con el acompañamiento de la Fundación Parque de la Salud, que intervino en la incorporación de equipamiento, formación de equipos y desarrollo de infraestructura tecnológica. A 14 años de su creación, el IGHM continúa con la atención de miles de consultas anuales y con el objetivo de ampliar las herramientas para el diagnóstico de enfermedades genéticas en Misiones y la región.
