La declaración de 2026 como año de concientización sobre enfermedades poco frecuentes marcó un punto de inflexión en Misiones. Desde el Instituto de Genética Humana, su responsable, Mónica Ludojoski, explicó a Canal Doce que el objetivo central apunta a ampliar el alcance de las acciones en todo el territorio.
Consultada por Canal Doce, señaló que “la idea es llegar a la mayor cantidad posible de personas para que conozcan lo que estamos haciendo”. Al mismo tiempo, destacó que el abordaje “no es solamente a nivel de Posadas, sino que trabajamos con todas las instituciones del interior”.
La estrategia se organiza en dos ejes: el fortalecimiento de asociaciones de pacientes y la capacitación continua del personal de salud. En ese marco, Ludojoski indicó que recientemente se realizaron encuentros con referentes y una capacitación internacional sobre mucopolisacaridosis, con alta convocatoria: “El salón estuvo repleto”.
Diagnóstico temprano y el desafío de la “odisea diagnóstica”
Uno de los datos más relevantes expuestos por la especialista refiere al origen de estas patologías. “El 80% de las enfermedades poco frecuentes son de origen genético”, precisó, lo que refuerza la importancia de los estudios especializados.
El proceso diagnóstico se inicia con la sospecha clínica y puede derivar en análisis cromosómicos o estudios moleculares más complejos. Sin embargo, Ludojoski advirtió sobre una dificultad recurrente: “Algo característico es la ‘odisea diagnóstica’, donde el paciente pasa por varios profesionales sin una respuesta concreta”.
En ese sentido, subrayó la necesidad de considerar antecedentes familiares y una mirada integral: “Es fundamental prestar atención a la historia familiar”, afirmó, como herramienta clave para orientar a los equipos médicos.
Acompañamiento social y atención integral a pacientes
El abordaje no se limita al diagnóstico médico. Desde el área de trabajo social, Guadalupe Laura Sixta detalló los programas de contención y acompañamiento que se desarrollan en paralelo.
“Tenemos diversos programas de soporte y contención familiar”, explicó, y destacó el trabajo con organizaciones a través de la iniciativa “Enfermedades poco frecuentes en foco”.
Además, mencionó la consolidación del Consultorio Integrado, una propuesta que reúne atención médica y psicosocial en una misma jornada: “Se aborda la atención integral del paciente un día en específico”, indicó.
Este enfoque interdisciplinario se consolida como uno de los principales avances del sistema de salud provincial, con equipos que, según Ludojoski, ya cuentan con “una conciencia total de la importancia del abordaje interdisciplinario”.
De esta manera, Misiones avanza en la construcción de un sistema de salud más preparado para abordar enfermedades poco frecuentes, con foco en el diagnóstico temprano, la capacitación profesional y el acompañamiento integral de los pacientes y sus familias. El desafío ahora será sostener y ampliar estas estrategias en todo el territorio, con el objetivo de acortar tiempos de diagnóstico y mejorar la calidad de vida de quienes transitan estas patologías.
