Misiones refuerza su estrategia sanitaria para abordar las enfermedades poco frecuentes con acciones de investigación, diagnóstico y concientización. En ese marco, la provincia declaró 2026 como el Año de la Concientización y Abordaje de estas patologías, mientras el sistema de salud provincial impulsa actividades científicas y de formación desde el Instituto de Genética Humana.
La iniciativa se desarrolla dentro del ecosistema sanitario del Parque de la Salud donde el Instituto de Genética Humana de Misiones trabaja en articulación con el Hospital Escuela de Agudos Doctor Ramón Madariaga para fortalecer el diagnóstico, la investigación y el acompañamiento a pacientes.
Se estima que alrededor del 80% de las enfermedades poco frecuentes tienen origen genético. Esto lo convierte al diagnóstico molecular y al asesoramiento genético en herramientas clave para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
Un modelo sanitario que integra ciencia y asistencia
En este contexto, la Fundación Parque de la Salud se posiciona como uno de los pilares del sistema sanitario misionero. El modelo integra asistencia médica, investigación científica y formación profesional, una combinación fundamental para abordar patologías complejas que requieren equipos interdisciplinarios y tecnología especializada.
Este esquema permitió consolidar en la provincia un espacio de diagnóstico e investigación genética de referencia en el nordeste argentino.
Concientización y visibilización
La responsable del Instituto de Genética Humana, Mónica Ludojoski, explicó que uno de los principales objetivos del año temático es instalar el tema en la agenda pública y sanitaria. “Este año el lema provincial nos convoca a trabajar especialmente en la concientización y el abordaje de las enfermedades poco frecuentes. Desde el Instituto de Genética tomamos la responsabilidad de impulsar la difusión y acompañar las acciones que permitan visibilizar estas patologías”, señaló.
La especialista también remarcó la importancia del enfoque genético en el diagnóstico de estas enfermedades. “Alrededor del 80% de las enfermedades poco frecuentes son de origen genético. Por eso es tan importante fortalecer el diagnóstico y el asesoramiento a los pacientes y sus familias”, sostuvo.
Primeras actividades del año
La agenda de trabajo comenzó con un Ateneo Interdisciplinario realizado en el Hospital Madariaga, donde profesionales analizaron un caso clínico complejo: un paciente que presenta dos enfermedades poco frecuentes de manera simultánea.
Según explicó Ludojoski, estos encuentros permiten reunir a especialistas de distintas áreas para analizar diagnósticos complejos y mejorar las estrategias terapéuticas. “Fue el primer evento del año y permitió poner a consideración de distintos profesionales un caso muy particular, lo que siempre enriquece la mirada clínica y científica”, indicó.
Otra de las actividades previstas es una reunión con asociaciones de pacientes con enfermedades poco frecuentes, programada para el 12 de marzo en el hospital.
El objetivo es coordinar acciones conjuntas de concientización, difusión y acompañamiento durante todo el año. “Convocamos a referentes de asociaciones y familiares de pacientes para coordinar las actividades que se realizarán durante el año. La participación de ellos es fundamental para mejorar la difusión y el acompañamiento”, explicó la especialista.
Registro nacional y acceso al diagnóstico
El Instituto también trabaja para fortalecer la inscripción de pacientes en el Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, una herramienta fundamental para dimensionar el impacto de estas patologías en el país.
Desde el organismo invitan a quienes tengan diagnóstico genético confirmado o sospechas clínicas a acercarse al Instituto para verificar su situación o completar el proceso de registro. “Queremos que quienes tengan diagnóstico genético confirmado, o incluso dudas sobre su situación, puedan acercarse al Instituto para verificar si están registrados o completar ese proceso”, detalló Ludojoski.
La agenda continuará con una jornada destinada a profesionales de la salud, en la que se abordará la mucopolisacaridosis, una enfermedad metabólica hereditaria incluida dentro del grupo de enfermedades poco frecuentes.
Estas instancias de capacitación buscan mejorar la detección temprana y el abordaje clínico en los distintos niveles del sistema sanitario.
Un centro clave para la genética médica
El Instituto de Genética Humana de Misiones funciona dentro del Parque de la Salud y es uno de los centros públicos especializados en genética médica más importantes del nordeste argentino.
Su trabajo incluye diagnóstico molecular, asesoramiento genético, investigación científica y seguimiento de pacientes con enfermedades hereditarias o poco frecuentes. Además, articula con hospitales, universidades y organismos nacionales para fortalecer la detección temprana y avanzar en estrategias de medicina personalizada dentro del sistema público de salud.
La integración con el Hospital Madariaga permite combinar tecnología, investigación y equipos profesionales especializados para brindar atención a pacientes de toda la provincia.
