Un síndrome poco común, profundamente humano y científicamente fascinante. Así se define al síndrome de Williams (SW), una condición genética rara que afecta a cerca de 1 de cada 7.500 personas y que se manifiesta, entre otras cosas, con una hiperempatía y sociabilidad inusuales. Las personas con este síndrome tienden a confiar en los desconocidos, expresar cariño sin reservas y mostrar una disposición social extraordinaria.
El fenómeno ha despertado interés no solo en el campo médico, sino también en la neurociencia evolutiva. “El síndrome de Williams nos permite explorar las bases biológicas de la simpatía y la conexión social en los humanos”, afirma Alysson Muotri, neurocientífica de la Universidad de California en San Diego.
Un error genético con consecuencias visibles
El SW es causado por la eliminación de entre 25 y 27 genes en una copia del cromosoma 7, como consecuencia de una alteración durante el proceso de recombinación genética. Uno de los genes más afectados es ELN, responsable de la elastina, una proteína crucial para la elasticidad de los vasos sanguíneos. Su ausencia provoca malformaciones cardiovasculares que acompañan a la persona toda la vida.
Otro gen eliminado es BAZ1B, vinculado con el desarrollo de las células de la cresta neural, fundamentales para la formación del rostro y de órganos clave. De ahí que muchas personas con SW compartan rasgos faciales particulares, como nariz pequeña, labios prominentes y mentón reducido.
Pero más allá del aspecto físico, es el comportamiento el que más desconcierta a científicos y familiares.
“Demasiado confiados para este mundo”
Las personas con SW tienden a ser extraordinariamente abiertas, habladoras y afectuosas. Esta hipersociabilidad se ha descrito como una versión opuesta a ciertos aspectos del espectro autista.
“No detectan señales de peligro social. Cualquier extraño es visto como un amigo potencial, sin filtros”, explica Muotri. Este rasgo, aunque encantador, los vuelve vulnerables a engaños, abuso o manipulación, advierte.
Los adultos con SW rara vez logran vivir de forma independiente. Muchos enfrentan trastornos de ansiedad, dificultades de aprendizaje y aislamiento social, a pesar de su aparente cercanía emocional con los demás.
¿Un gen que regula la simpatía?
Los científicos centran sus investigaciones en el gen GTF2I, cuya ausencia parece estar relacionada con el aumento de la sociabilidad. Estudios en ratones y moscas modificadas genéticamente han revelado que la eliminación de este gen induce un comportamiento más social, incluso en animales no humanos.
El profesor Boaz Barak, de la Universidad de Tel Aviv, señala que los ratones sin GTF2I muestran una disminución en la mielinización cerebral, lo que interrumpe la conexión entre la amígdala y el córtex prefrontal, regiones clave para procesar el miedo y la toma de decisiones sociales.
“Hemos comprobado que esa desconexión puede explicar la falta de temor hacia los extraños”, afirma Barak. Su equipo ya está probando la clemastina, un fármaco aprobado para la alergia que estimula la producción de mielina, en un ensayo clínico en humanos que concluirá en diciembre de 2025.
El papel de la dopamina y la oxitocina
Otra línea de investigación sugiere que los cerebros con SW podrían responder de forma diferente a los estímulos sociales debido a niveles alterados de neurotransmisores. Muotri ha identificado una mayor densidad de sinapsis en las neuronas derivadas de células madre de niños con SW, lo que indicaría una red neuronal más ramificada y sensible a recompensas sociales.
“Creemos que reciben una descarga de dopamina al ver una cara nueva, lo que les provoca una sensación positiva inmediata”, apunta Muotri.
Adicionalmente, hay evidencia de que las personas con SW tienen más receptores de oxitocina, conocida como la “hormona del amor”, lo cual podría explicar su elevada sensibilidad emocional y necesidad de contacto humano.
Un delicado equilibrio evolutivo
Los hallazgos sobre el SW no solo ayudan a comprender esta enfermedad, sino también a entender mejor cómo funciona la socialización humana en general. La expresión del gen GTF2I, según Muotri, parece estar finamente calibrada por la evolución.
“Ser demasiado desconfiado impide formar vínculos. Pero ser excesivamente confiado puede ponerte en peligro. El ser humano ha necesitado ese equilibrio para sobrevivir”, concluye.
Avances en camino
Aunque el síndrome de Williams no tiene cura, las investigaciones actuales ofrecen esperanza. El uso de medicamentos existentes, como la clemastina, podría aliviar algunos síntomas neurológicos sin modificar la personalidad única de quienes lo padecen.
“No se trata de corregir lo que los hace especiales”, dice Barak. “Queremos ofrecer herramientas para quienes deseen mejorar su calidad de vida sin perder lo que los hace humanos en exceso: su calidez”.
