El Instituto de Genética Humana es esencial para el diagnóstico de enfermedades genéticas poco comunes. Recientemente reunió a profesionales de todo el país, en búsqueda del fortalecimiento del trabajo interdisciplinario.
El Instituto de Genética Humana de Misiones (IGeHM) fue anfitrión del cierre anual del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (EFP). Se trata de un evento que promueve la colaboración multidisciplinaria. Tuvo lugar en Posadas y contó con la participación del Hospital Materno Neonatal, el Hospital de Pediatría, el Hospital Escuela de Agudos y profesionales de la salud de toda la provincia.
El EFP, en colaboración con el Ministerio de Salud Pública y trabajadores de la salud locales, se reunió en Misiones para cerrar el año. La jornada fue clave para el intercambio de experiencias y en la elaboración de estrategias para mejorar el acceso a la atención integral de los pacientes.
La bqca. Mónica Ludojoski, directora del IGeHM y referente provincial del EPF, enfatizó en la importancia de la colaboración interdisciplinaria entre instituciones. El trabajo conjunto entre los organismos y varios hospitales permite abordar el diagnóstico de enfermedades genéticas, dado que aproximadamente el 80% tienen un origen genético.
En este último año, coordinaron un programa de actualización profesional. Se llevó a cabo en colaboración con la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud Dr. Carlos Malbrán (ANLIS Malbrán) y el Centro Nacional de Genética Médica (CENAGEM). El referente en diagnóstico prenatal del IGeHM, lic. Jorge Doldan, realizó rotaciones en el laboratorio del CENAGEM y se centró en el análisis de líquido amniótico y vellosidades coriónicas, para el diagnóstico de patologías genéticas.
La atención pediátrica es esencial para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes
Las interconsultas entre el Hospital de Pediatría, que brinda atención pediátrica inicial, y el IGeHM también se consideran esenciales en el proceso de diagnóstico. “Fue importante la presencia de profesionales de toda la provincia para que conozcan los alcances del programa, y así podamos empezar a pensar también en atención primaria, que es donde se captan los pacientes con sospecha”, indicó Ludojoski.
En cuanto a la precisión del diagnóstico de estas patologías, destacó el alto porcentaje de respuestas a las interconsultas. “Lo que logramos desde el IGeHM es tener un alto porcentaje de respuesta. A nivel mundial, cerca del 50% de los pacientes con EPF de origen genético no llega a un diagnóstico certero. Es importante tener registro para después reevaluar los casos en los que no se llegó a un diagnóstico y reformular estudios y exámenes pertinentes para dar respuesta al paciente”, apuntó.
En 2011 se sancionó la Ley de Enfermedades Poco Frecuentes (Ley nº 26.689). Su objetivo es promover la atención integral de la salud de las personas con EPF y mejorar la calidad de vida de pacientes y familias. La reglamentación se realizó en 2015 junto con la creación del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes.
