Misiones reafirma su compromiso en la detección y el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes. El instituto ofrece consulta, asesoramiento y estudios con enfoque multidisciplinario.
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF). Esta fecha tiene por objeto generar conciencia y sensibilizar a la sociedad sobre las dificultades asociadas a las distintas patologías, que son padecidas tanto por los pacientes como por sus familiares.
Las EPoF son afecciones médicas que afectan a un número reducido de personas en comparación con las enfermedades más comunes. Pueden manifestarse en diferentes etapas de la vida y afectar diversos sistemas del cuerpo. Suelen ser difíciles de diagnosticar y tratar debido a su rareza y se caracterizan por ser crónicas, progresivas, discapacitantes y, en algunos casos, potencialmente mortales.
Misiones en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes
La población misionera cuenta con el Instituto de Genética Humana, que se ubica en el Parque de la Salud. El centro ofrece servicios asistenciales de consulta, asesoramiento, acompañamiento y estudios genéticos sin costo para la comunidad.
Tiene como misión facilitar el acceso igualitario a servicios de genética y genómica de alta calidad y así contribuir a mejorar la salud. Su visión es ser líder en la aplicación realista y responsable de conocimientos relacionados a la genética humana, sustentados en la continua incorporación y generación de avances científicos.
Cada paciente es atendido de manera interdisciplinaria. Para ello, se articulan acciones entre el Hospital Materno Neonatal, el Hospital Pediátrico, el Hospital Madariaga y el Laboratorio de Alta Complejidad de Misiones (LACMI).
Los servicios del Instituto de Genética Humana incluyen consulta y asesoramiento genético y estudios genéticos preconcepcionales, prenatales y postnatales. Además, recientemente incorporaron un secuenciador al laboratorio de Genética Molecular y Genómica, que permite ofrecer la secuenciación de genes entre sus prestaciones.
La secuenciación genética es una tecnología que posibilita conocer y descifrar el código genético que tienen todos los seres vivos. Lo hace mediante el acceso a información imprescindible para comprender el desarrollo y funcionamiento, detectar enfermedades poco frecuentes de origen genético o anticipar el riesgo de desarrollar una patología.
Los tipos de EPoF
Actualmente, existen más de cinco mil enfermedades poco frecuentes, de las cuales un cierto porcentaje son de origen genético y otro comienza en la infancia. Algunas de las que se manifiestan son las siguientes:
Síndrome de Angelman: una alteración genética que afecta el desarrollo neurológico y se caracteriza por retraso mental, ausencia de habla, risa frecuente y movimientos atáxicos.
Fibrosis quística: una enfermedad hereditaria que afecta las glándulas exocrinas. Produce una acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el páncreas y otros órganos, que provoca infecciones respiratorias, problemas digestivos y nutricionales.
Hemofilia: un trastorno de la coagulación de la sangre que se debe a la deficiencia o ausencia de uno de los factores de coagulación, lo que provoca hemorragias internas o externas que pueden ser graves o fatales.
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras, responsables de controlar los movimientos voluntarios de los músculos, y produce debilidad, atrofia y parálisis muscular progresiva.
Además de las mencionadas, hay muchas más enfermedades poco frecuentes que requieren de una atención especializada e integral. Para saber más sobre ellas, podés consultar el listado en Argentina. También podés contactarte con el Instituto de Genética Humana de la provincia al teléfono 3764-443700 interno 3210 o al mail geneticaparquedelasalud@hospitalmadariaga.org.
