Nelson Tachile tenía seis años cuando llegó al Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud con un diagnóstico presuntivo de retraso madurativo. Vivía en una zona rural de Cerro Azul, asistía a la escuela en carreta y acumulaba síntomas que no encontraban explicación: hematomas que tardaban meses en desaparecer, dificultades motrices y una pérdida visual progresiva.
Con el paso de los años, el equipo médico identificó el síndrome de Ehlers-Danlos de tipo músculo estructural, una enfermedad hereditaria que afecta a una de cada un millón de personas. Según explicó la médica genetista Eugenia Heis, se trata del primer caso diagnosticado en Misiones.
“El retraso madurativo no existía, sino que había una patología de base a la cual teníamos que responder muchas preguntas”, señaló la especialista.
El estudio genético permitió detectar alteraciones moleculares específicas y definir un tratamiento integral. A partir de ese diagnóstico, el equipo médico reorganizó el seguimiento clínico y modificó aspectos centrales de la vida cotidiana del paciente para reducir riesgos graves vinculados a lesiones vasculares.
“Esta enfermedad es rarísima. Creemos que Nelson es el primer caso en la provincia y eso nos permitió elegir un camino médico y asistencial para prevenir complicaciones”, explicó Heis.
Un diagnóstico que modificó hábitos y evitó riesgos severos
El síndrome compromete el tejido conectivo, estructura que sostiene órganos, músculos, vasos sanguíneos y articulaciones. En el caso de Nelson, el entorno rural representaba un peligro permanente por la posibilidad de caídas o traumatismos. “El primer desafío fue modificar su hábitat rural para evitar lesiones vasculares graves”, remarcó la profesional.
Actualmente, Nelson conserva entre un 30 y un 40 por ciento de visión en el ojo izquierdo y perdió completamente la visión del derecho. Además, convive con dolores óseos y dificultades motrices. “Tengo muchos problemas motrices. Me cuesta caminar muchos tramos y cualquier mal movimiento me deja dolor en los huesos”, contó.
Nelson terminó la primaria y la secundaria con un promedio de 7,75 y ahora proyecta estudiar actuación de doblaje y formación como actor de voz, una actividad que practica desde su casa con un celular y un micrófono auricular.
“Todos tenemos nuestra estrella”
En su relato también aparece el acompañamiento de su abuela, quien lo crió desde niño y lo acompañó durante cada etapa médica. “Cada chico tiene su forma de brillar y salir adelante. Todos tenemos nuestra estrella”, afirmó.
Actualmente, Nelson atraviesa la transición hacia la atención médica para adultos junto al equipo del Parque de la Salud. Mientras continúa con controles y seguimiento interdisciplinario, sostiene un objetivo concreto: acceder a una computadora que le permita capacitarse de manera online y avanzar en su formación vinculada al doblaje y la actuación de voz.
